Wichtiger Hinweis: Der Phosphoglycerat-Kinase-Mangel wurde in der Vergangenheit manchmal als Glykogenose Typ IX bezeichnet. Nach neuerer Bezeichnung bezieht sich Typ IX jedoch ausschließlich auf das Enzym Phosphorylase Kinase.Diese Glykogenosen äußern sich sehr unterschiedlich. Siehe auch unsere Seite zu Glykogenose Typ IX.
Der Phosphoglycerat Kinase (PGK) Mangel ist eine Stoffwechselstörung, die sich durch unterschiedliche Kombinationen aus hämolytischer Anämie, Myopathie und Auffälligkeiten des zentralen Nervensystems äußert.
Bei der Mehrzahl der Patienten liegt eine chronische hämolytische Anämie (Blutarmut) vor, die in einigen Fällen schwerwiegend ausfallen kann. Myopathie (Muskelleiden) ist ein häufiges Symptom und zeichnet sich aus durch mangelnde körperliche Belastbarkeit, Muskelschwäche, Krämpfe, Muskelschmerzen und phasenweise Myoglobin im Urin. Bei einigen Patienten wurde auch von Rhabdomyolysen berichtet. Intellektuelle Defizite und andere Symptome des zentralen Nervensystems können vorliegen, wie hemiplegische Migräne, Epilepsie, Koordinationsstörungen und Zittern.
Nur bei wenigen Patienten liegen alle drei Hauptmerkmale (hämolytische Anämie, Myopathie und Anomalien des zentralen Nervensystems) gleichzeitig vor. Es wurden mehrere Fälle von PGK Mangel veröffentlicht, bei denen lediglich eine Myopathie ohne hämolytische Anämie vorlag.
Quelle:
Orphanet Enzyklopädie, August 2008
Das Danon-Syndrom ist eine lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit mit Mangel des Lysosomen-assoziierten Membranproteins 2 (LAMP-2). Dessen genaue Funktion ist bisher nicht bekannt, vermutet wird eine Beteiligung bei der Autophagie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant vererbt und ist mit nur 13 bekannten Fällen extrem selten. Typischerweise beginnt die Krankheit bei Knaben nach dem 10. Lebensjahr. Konstante Symptome sind eine schwere Kardiomyopathie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Schwäche der Skelettmuskulatur. Sehr häufig ist auch eine geistige Retardierung. Auch Mädchen und Frauen können schwer betroffen sein, der Beginn ist jedoch später als im männlichen Geschlecht. Bei 2 von 4 Fällen mit früh beginnender Autophagie-Vakuolen-Myopathie wurde nach weiterer Analyse ein Danon-Syndrom ausgeschlossen. Die biologische Diagnose basiert auf dem Nachweis einer normalen oder erhöhten Aktivität der Sauren Maltase, durch den muskelbioptischen Nachweis von Vakuolen mit Glykogen und zellulären Abbauprodukten und durch den immunhistochemischen Nachweis des Fehlens des LAMP-2-Proteins. Mehrere Mutationen sind im LAMP2-Gen (Chromosomenregion Xq24) gefunden worden. Hierdurch kann die Krankheit pränatal diagnostiziert werden. Es gibt keine spezifische Therapie. Nur eine Stützung der Herzfunktion kann angeboten werden. Bei 1 Patienten wurde erfolgreich eine Herztransplantation durchgeführt.
Quelle:
Dres. R.Froissart und I.Maire: Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
Orphanet Enzyklopädie, Januar 2002
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