Aktualisierte Beschreibungen für Typen 0, III, VI und IX

Unsere Arbeitsgruppe zu ketotischen Glykogenosen hat die Beschreibungen zu den Typen 0, III, VI und IX aktualisiert. Alle Beschreibungen stehen sowohl auf der Webseite als auch In Form einer PDF-Datei zum Download und Ausdrucken zur Verfügung.

Obwohl es viele Gemeinsamkeiten zwischen den ketotischen Glykogenose-Typen gibt, und daher auch die Beschreibungen zu großen Teilen ähnlich sind, veröffentlichen wir auch weiterhin mehrere Typ-spezifische Texte. Wir möchten es neu betroffenen Familien dadurch einfacher machen, sich die für sie relevanten Grundkenntnisse zu erarbeiten.

In der Neu-Auflage der Beschreibungen wurden einige missverständliche Formulierungen korrigiert und kleinere strukturelle Aufräumarbeiten durchgeführt.

Noch deutlicher als bisher betonen wir, dass in Deutschland zu den ketotischen Glykogenose-Typen bisher keine einheitlichen Behandlungsrichtlinien existieren und Kliniken unterschiedliche Ansätze verfolgen.

In der ausführlichen Darstellung beschreiben wir weiterhin den Behandlungsansatz, mit dem viele Betroffene innerhalb der Selbsthilfegruppe sehr gute Erfahrungen gemacht haben und der uns auch auf unseren Fachtagungen von international führenden Glykogenose-Zentren empfohlen wurde und wird: Die Ernährungstherapie setzt auf eine Diät mit wenig Zucker, begrenzter Menge an Kohlenhydraten und reichlich Eiweiß. Weiterhin werden Maisstärke und Proteinpulver zur Stabilisierung des Stoffwechsels eingesetzt. Zur Überwachung und Optimierung der Stoffwechseleinstellung werden nicht nur die Blutzuckerwerte beobachtet, sondern auch die Blutketonwerte.

Außerdem haben wir neue medizinische Fachliteratur berücksichtigt und verlinkt: Bei Typ 0 ein im Juli 2019 erschienener Fachartikel zur synergistischen Heterozygotie (Mischtypen) und anderen komplexen Vererbungsmechanismen, bei denen es zu ähnlichen Symptomen wie bei Typ 0 kommen kann.

Bei den Typen VI und IX verlinken wir jetzt auch die im Januar 2019 veröffentlichten erfahrungsbasierten Behandlungsrichtlinien der US-amerikanischen Fachgesellschaft ACMG.

Bei allen Typen verlinken wir einen im September 2019 erschienen Fachartikel zur Historie der Ernährungstherapie und weiter bestehenden Meinungsverschiedenheiten.

Alle Inhalte wurden von Mitgliedern der Selbsthilfegruppe nach bestem Wissen und mit größter Sorgfalt erstellt. Sie dienen der allgemeinen Information. Für die Richtigkeit, Vollständigkeit und Aktualität der Inhalte können wir jedoch keine Gewähr übernehmen. Alle individuellen Fragen zu Diagnose, Therapie und Verlauf müssen immer mit den betreuenden Ärzten und Ernährungsberatern abgestimmt werden.

Für Feedback und Verbesserungsvorschläge zu unserem Informationsmaterial sind wir dankbar.