Seit er denken kann, weiß der 11-Jährige, dass er nicht „normal" ist. Er wirkt kräftig und groß für sein Alter, er liebt Spiel und Sport, aber die anderen sind immer schneller und besser als er. Manchmal werden ihm die Beine so schwer, dass er ganz aufgeben muss. Er trainiert heimlich, mit dem Ergebnis, dass seine Beinmuskulatur völlig blockiert. Er kann stundenlang kaum gehen, die Schmerzen sind heftig. Eine bleierne Müdigkeit überkommt ihn immer häufiger. Der Kinderarzt spricht von „Wachstumsschmerzen".
Die Glykogenose Typ V (McArdle Krankheit) ist eine „autosomal-rezessiv vererbte metabolische Myopathie, die durch rasche Erschöpflichkeit, Belastungsintoleranz mit Auftreten von Myalgien, Kontrakturen (schmerzhafte anhaltende Verkrampfung der Muskulatur) und Crampi bis hin zu schweren Rhabdomyolysen mit Myoglobinurie charakterisiert ist".
Ursache ist das Fehlen des Enzyms Muskelphosphorylase, bedingt durch homozygote oder compound heterozygote Mutationen des PYGM-Gens auf Chromosom 11q13.1. Muskelphosphorylase ist zur Energieversorgung des Muskels notwendig. Ohne Muskelphosphorylase kann das gespeicherte Glykogen nicht in Glukose umgewandelt werden (daher auch Glykogenspeicherkrankheit). Bei körperlicher Belastung ist der Vorrat an Energie im Muskel innerhalb von Sekunden verbraucht. Schmerzen setzen ein; bei weiterer Belastung „in den Schmerz hinein" beginnt der Muskel sich selbst zu zerstören. Der Muskel wird hart und blockiert. Die eintretende Myoglobinurie (Dunkelfärbung des Urins) ist ein Indikator für das Risiko einer akuten Niereninsuffizienz.
Die Messung der Creatinkinase im Blut gibt einen wichtigen Hinweis auf das Ausmaß der Muskelzerstörung. Der CK-Wert eines McArdle-Betroffenen ist fast immer erhöht. Der Grundwert kann bei 2000-5000 U/l liegen, in der Rhabdomyolyse auf mehr als 100.000 U/l steigen.
Ein Belastungstest zeigt typischerweise eine extrem erhöhte Herzfrequenz, die nach Eintreten des sog. „second wind" wieder abnimmt.
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